怀孕5个多月胎儿竟查出罕见病患猫眼综合征

2020年11月 22日 07:49 | 来源: 扬州晚报-扬州网 | 扬州网官方微博

怀孕本是一件喜事,但经过几次产检的方女士却开心不起来,最终只能放弃继续妊娠。本来,影像学和遗传学的专家都诊断发现,她腹中胎儿患有多处畸形,是罕见的猫眼综合征。

心细如发

B超医生查出胎儿多处畸形

前段时间,30岁的方女士到扬州市妇幼保健院产检。她因怀孕20周需要进行B超常规检查,然而,当医生手持B超探头游走在方女士腹部时,却发现了异常。

“B超检查发现胎儿单脐动脉及两侧肾脏显示不清。”病院B超室主任周凯介绍,考虑到胎儿月份较小,医生便嘱咐方女士两周后进行复查。

两周后,她再次到病院产前诊断门诊就诊,胎儿系统超声显示:一侧肾脏偏小,一侧肾脏回声异常。

方女士对腹中胎儿的健康状况很担心,一周后再次到该院超声科做了一次系统超声。

医生史会琴仔细了解清楚方女士既往检查结果后,决定为她进行超标准、超范围全面检查。“此次检查的难点在范围和细节。”周凯介绍,一般产检B超检查的范围有限,考虑到方女士的胎儿可能存在畸形,医生为她提高检查标准、扩大检查范围。例如,手脚耳畸形属于微小畸形,扫查困难显示率低,并不在规定检查范围内,却是常常发生畸形的部位。检查中,史会琴尽量在胎儿不同体位下得到更多的超声切面。她心细如发,经过不懈努力,最终发现胎儿左耳郭发育异常、右耳前方小赘生物,还存在心脏异常、泌尿系统异常、血管异常、耳的异常,如此多系统的畸形引起医生的警惕,以她多年的临床经验判断,胎儿很可能存在染色体异常。

基因检测

诊断胎儿患猫眼综合征

其实,B超医生并不知晓,在进行几次B超检查的同时,方女士也收到了唐氏筛查的检测结果,提示为高风险。因为考虑到唐筛检测结果,扬州市医学遗传中心主任胡苏玮建议方女士可进行胎儿心脏超声检查。检查结果显示左心小、主动脉细。考虑到胎儿超声提示有多处异常,胡苏玮建议孕妇做羊水穿刺,提取胎儿DNA进行基因芯片检测。

“让我们没想到的是,影像学科和遗传学科同时发现了蛛丝马迹,提示这个胎儿可能存在异常。”随后,基因检查结果提示:胎儿22号染色体长臂存在部分片段的4倍重复。

“加上影像学科查出的多处畸形,两种检查结果吻合了,证实了胎儿存在很罕见的一种染色体异常疾病,叫猫眼综合征。”胡苏玮解释,这是因为胎儿22号染色体出现微重复,这部分基因的异常常会出现耳部的异常,如耳前窝/皮赘、耳郭突出等;泌尿生殖系统的异常,如肾脏发育不良或不发育等;心血管系统的异常等。

经过多位专家的诊断,从宏不雅观的结构异常到微不雅观的基因片段重复,产前诊断中心给了方女士一个明确的诊断结果,避免生下畸形儿给家庭带来沉重的负担,也为她下次备孕及产检提供了充分的依据。

通讯员 海霞 玉婷

记 者 王诗韵

【多知道点】

什么是猫眼综合征?

专家解释,猫眼综合征是一种非常严重且非常稀有的遗传病。之所以称为猫眼,因为有些病人会产生眼部畸变,有些人缺少部分眼组织(先本性虹膜缺损),又因为这种病经常影响双眼,导致眼睛部分变暗,就像猫眼一样。不是所有患病的人都会表示出眼部畸变,一半的患病者眼睛看上去很正常。虽然看上去很酷,可这种病影响的可不单单是眼睛。虽然病人的寿命不会减少很多,但是许多患了这种病的人会出现这些症状:眼睑裂下斜和眼间距过宽等眼部缺陷,耳前窝/耳前赘,肾脏问题(缺肾、多肾、肾发育不良),个子矮小,疝气,智力缺陷,骨骼缺陷,大量其他器官问题。


责任编纂:煜婕

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